羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。
胚胎移植后第14天，在生殖中心采用第三代试管婴儿助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后非常激动。她拿着化验单高兴地来到诊室找医生看结果，然而，医生再三嘱咐她，在怀孕中期(18~24周左右)一定要做羊水穿刺产前诊断。
她感到非常疑惑：好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢?并且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢?真的有必要做羊水穿刺吗?。
01、什么是羊水穿刺产前诊断?
羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查(染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等)。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。
02、什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查?
植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGT，俗称第三代试管婴儿)是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。
主要适用的人群有：
⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病;
⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。
03、为什么要做羊水穿刺产前诊断?
原因一：PGT检测技术本身的局限性基因检测误判
在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫全基因组扩增。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。
原因二：胚胎固有特性嵌合
胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为嵌合。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。
原因三：新发突变无法避免
可以借卵子做试管婴儿吗
人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。
所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。
Tips:
以上就是关于做的三代试管都筛查过了，还要做羊水穿刺么?的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~
泰国第三代试管婴儿检查：羊水穿刺的作用！
羊水穿刺是产前的一项孕检。通常是在胎儿16~20周时进行，主要是用于判断胎儿是否患有唐氏综合征等疾病。那么，去泰国做第三代试管婴儿，孕期还有必要做羊水穿刺吗?
针对此问题，医生回答道：一般情况下做泰国试管是没有必要再做的。因为通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以对染色体进行全面筛查和诊断，查看胚胎染色体是否有异常情况，从而有效避免唐氏综合征、猫叫综合征以及地中海贫血症等疾病，全面保障宝宝的健康，实现优生优育。下面，就来详细为大家解析。
泰国第三代试管婴儿检查，好孕优生！
泰国试管专家介绍说，第三代试管是高效安全的，通过PGS基因筛查可准确判断囊胚的染色体是否存在异常，筛选出真正健康的囊胚。PGD技术可以有效避免血友病、先天性耳聋、地中海贫血以及脊髓型肌萎缩等多种遗传疾病对胎儿造成影响，更好的保障宝宝的健康，帮助实现优生优育。
如今，泰国第三代试管高速发展，既准确又安全，能够更好的保障宝宝的健康，所以现在去泰国做第三代试管婴儿通常是无需再做羊水穿刺术或者是无创DNA检测基因等检查的，当然，如果客户想要再进行羊水穿刺检测，那也是可以的，主要还是根据客户的意愿而定。
注：唐氏是胎儿因染色体异常而导致的一种疾病，主要特征为智力低下、体格发育迟缓，甚至可能伴有多种器官异常等。生殖专家表示，此病症具有随机性和偶发性，没有明显的家族遗传史和身体异常情况，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，所以要引起重视。
故而，第三代试管的临床运用，不仅可以有效规避染色体病和遗传性疾病，而且还能继承父母优良的基因，帮助您生育一个健康聪明的宝宝。迄今为止，泰国试管专家通过该项技术已经成功帮助许多难孕育家庭和朋友实现生育梦想，获得健康的孩子。
医生介绍说，做泰国试管，医生会根据客人的身体情况量身定制合适的试管方案，然后通过先进的第三代试管婴儿技术帮助切实解决生育难题，提高IVF成功率，且在整个操作过程中，专家会严格把控、规范操作，以确保试管周期的顺畅与成功，让您顺利获得健康的孩子，圆生子之梦。
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做第三代试管婴儿还要做羊水穿刺吗
第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)也称胚胎植入前遗传学诊断，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。那么我们做了三代试管婴儿，还需要做羊水穿刺吗?
什么是羊水穿刺
羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取适量的羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于检测胎儿有无染色体相关的疾病。最佳时间为妊娠18-22+6周，这个时期羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿。
具体方法：借助超声波的指示，用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出羊水做相关的分析及标本检测。
羊水穿刺检查哪些项目
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断深圳宝安试管婴儿哪家好，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;
2、检查胎儿肺、肾、肝、皮肤的成熟度;
3、预测胎儿血型，诊断是否会新生儿溶血;
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4、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;
5、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。
羊水穿刺必须要做吗?
一般对于唐氏筛查低风险或无单基因遗传病产前诊断需求的准妈妈来说，是没有必要做的，并非人人都需做羊水穿刺术，因为有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险或无创高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
试管人群需做吗?
对于那些做了试管婴儿后回国的妈妈们，理应按照国内正常的产检流程，完成全部检查项目，需要按照各家医院的医生要求进行无创或者羊穿，因为胚胎在植入前虽然经过了检查，可以保障在植入时的胚胎为健康的胚胎，但是胚胎植入后在母体内的发育阶段，也有可能受到子宫环境的影响而导致发育异常，产生一系列的缺陷问题。
第三代试管婴儿也只能做到针对某些特定的染色体疾病或某些单基因疾病进行诊断，在把胚胎植入宫腔之前就做基因检测，在靶向基因不明确的情况下，不是所有的遗传问题都能筛选出来，加上各家医院的PGD技术差异，因此孕产还是存在一定的风险。
一般国内的产前诊断主要是针对胎儿染色体疾病及某些单基因疾病进行诊断，产前诊断其中就包括羊水穿刺。
准妈妈们想了解只做无创可不可以，事实上无创检测起到的作用仅仅只是筛查，用于胎儿患目标性疾病的患病风险评估，并不能取代产前诊断。绒毛，羊水，脐血穿刺才是目前唯一的产前诊断办法，也是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“金标准”，对筛查高风险的孕妇，未经产前诊断确诊不能终止妊娠，孕妇需要在专业的产前诊断医生指导下科学选择。
产前诊断如果是阳性报告，提示胎儿患有某种染色体或基因异常的话，医生会提前告知孕妇结果，由孕妇及其家属考虑是否继续妊娠，最终决定权还是在孕妇。
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